基因检测（Genetic Test）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据，也是精准医学分析的一种方法｡ 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯，造成每一个人的先天体质，健康状况，特征都不相同｡ 2025年，美国时代杂志曾经把这个革命性技术评选为2025年度最佳创新之首（Best Inovation of 2025）｡
基本原理
由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil : U取代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和GUG）能使转译作用开始进行、终止密码（UAA、UGA和UAG）能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质(zhì)在(zài)生(shēng)物(wù)体(tǐ)内(nèi)会(huì)执(zhí)行(xíng)或(huò)调(diào)控(kòng)不(bù)同(tóng)生(shēng)理(lǐ)作(zuò)用(yòng)，如(rú)代(dài)谢(xiè)、生(shēng)长(zhǎng)、繁(fán)殖(zhí)等(děng)。
由(yóu)此(cǐ)可(kě)知(zhī)基(jī)因(yīn)是(shì)具(jù)有(yǒu)意(yì)义(yì)（功(gōng)能(néng)）的(de)遗(yí)传(chuán)因(yīn)子(zi)，其(qí)排(pái)列(liè)组(zǔ)合(hé)至(zhì)关重(zhòng)要(yào)，其(qí)中(zhōng)任(rèn)一(yī)位(wèi)点(diǎn)错(cuò)误(wù)可(kě)能(néng)将(jiāng)导(dǎo)致(zhì)无(wú)可(kě)挽(wǎn)回(huí)的(de)严(yán)重(zhòng)后(hòu)果(guǒ)，如(rú)许(xǔ)多(duō)调(diào)控(kòng)生(shēng)理(lǐ)的(de)蛋(dàn)白(bái)质(zhì)无(wú)法(fǎ)生(shēng)成(chéng)或(huò)失(shī)去(qù)作(zuò)用(yòng)大(dà)多(duō)与(yǔ)此(cǐ)有(yǒu)关，甚(shén)至(zhì)癌(ái)症(zhèng)的(de)生(shēng)成(chéng)即(jí)是(shì)因(yīn)为(wèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)错(cuò)误(wù)的(de)累(lèi)积(jī)，最(zuì)后(hòu)造(zào)成(chéng)调(diào)控(kòng)细(xì)胞(bāo)增(zēng)殖(zhí)的(de)功(gōng)能(néng)失(shī)效(xiào)，造(zào)成(chéng)癌(ái)细(xì)胞(bāo)无(wú)限(xiàn)增(zēng)生(shēng)。
实(shí)验(yàn)
样(yàng)本(běn)采集
动(dòng)植(zhí)物(wù)的(de)采样(yàng)需(xū)采具(jù)有(yǒu)细(xì)胞(bāo)核(hé)的(de)体(tǐ)细(xì)胞(bāo)，尽(jǐn)量(liàng)以(yǐ)方(fāng)便(biàn)且(qiě)不(bù)造(zào)成(chéng)大(dà)伤(shāng)害(hài)的(de)方(fāng)式(shì)为(wèi)主，如(rú)植(zhí)物(wù)通(tōng)常(cháng)采取(qǔ)叶(yè)片(piàn)、鱼(yú)类(lèi)采鱼(yú)鳍(qí)组(zǔ)织(zhī)、哺(bǔ)乳(rǔ)动(dòng)物(wù)采血(xuè)液(yè)；而(ér)人(rén)类(lèi)通(tōng)常(cháng)采口(kǒu)腔(qiāng)黏(nián)膜(mó)细(xì)胞(bāo)，可(kě)用(yòng)棉(mián)球(qiú)刮(guā)棒(bàng)或(huò)试(shì)纸(zhǐ)刮(guā)取(qǔ)口(kǒu)腔(qiāng)两(liǎng)侧(cè)，或(huò)透(tòu)过(guò)收(shōu)集唾(tuò)液(yè)取(qǔ)得(de)，当(dāng)然(rán)采血(xuè)也(yě)可(kě)；由(yóu)于(yú)动(dòng)植(zhí)物(wù)体(tǐ)内(nèi)所(suǒ)有(yǒu)细(xì)胞(bāo)的(de)基(jī)因(yīn)都(dōu)是(shì)一(yī)样(yàng)的(de)（除(chú)非(fēi)发(fā)生(shēng)突(tū)变(biàn)，或(huò)特(tè)定(dìng)免(miǎn)疫(yì)细(xì)胞(bāo)部(bù)分(fēn)基(jī)因(yīn)有(yǒu)V(D)J重(zhòng)组(zǔ)），故(gù)不(bù)同(tóng)采集方(fāng)法(fǎ)所(suǒ)取(qǔ)得(de)的(de)样(yàng)本(běn)不(bù)会(huì)影(yǐng)响(xiǎng)最(zuì)终(zhōng)结(jié)果(guǒ)的(de)准(zhǔn)确(què)性(xìng)。 采集样(yàng)本(běn)时(shí)需(xū)注(zhù)意(yì)其(qí)他(tā)非(fēi)检(jiǎn)体(tǐ)的(de)污(wū)染(rǎn)，如(rú)沾(zhān)染(rǎn)到(dào)其(qí)他(tā)人(rén)的(de)唾(tuò)液(yè)、猫(māo)狗(gǒu)的(de)粪(fèn)便(biàn)、或(huò)是(shì)被(bèi)强(qiáng)酸(suān)强(qiáng)碱(jiǎn)渗(shèn)入(rù)等(děng)，都(dōu)会(huì)影(yǐng)响(xiǎng)到(dào)最(zuì)后(hòu)检(jiǎn)测(cè)结(jié)果(guǒ)。
基(jī)因(yīn)萃(cuì)取(qǔ)与(yǔ)定(dìng)序(xù)
将(jiāng)采检(jiǎn)的(de)样(yàng)本(běn)送(sòng)到(dào)实(shí)验(yàn)室(shì)中(zhōng)进(jìn)行(xíng)DNA萃(cuì)取(qǔ)，由(yóu)于(yú)DNA存(cún)在(zài)于(yú)细(xì)胞(bāo)内(nèi)的(de)细(xì)胞(bāo)核(hé)中(zhōng)，故(gù)须(xū)先(xiān)打(dǎ)破(pò)细(xì)胞(bāo)，目(mù)前(qián)最(zuì)常(cháng)见(jiàn)的(de)有(yǒu)两(liǎng)种(zhǒng)方(fāng)式(shì)，物(wù)理(lǐ)性(xìng)的(de)如(rú)超(chāo)音(yīn)波(bō)震(zhèn)荡(dàng)、化(huà)学(xué)性(xìng)的(de)如(rú)碱(jiǎn)裂(liè)法(fǎ)；植(zhí)物(wù)细(xì)胞(bāo)因(yīn)有(yǒu)细(xì)胞(bāo)壁(bì)，破(pò)细(xì)胞(bāo)较(jiào)为(wèi)麻(má)烦(fán)，须(xū)先(xiān)使(shǐ)用(yòng)液(yè)态(tài)氮(dàn)超(chāo)低(dī)温(wēn)凝(níng)结(jié)组(zǔ)织(zhī)，在(zài)研(yán)钵(bō)中(zhōng)用(yòng)磨(mó)杵(chǔ)捣(dǎo)碎(suì)破(pò)细(xì)胞(bāo)壁(bì)，此(cǐ)过(guò)程(chéng)中(zhōng)磨(mó)得(de)越(yuè)细(xì)越(yuè)好(hǎo)，最(zuì)佳(jiā)状(zhuàng)态(tài)是(shì)磨(mó)细(xì)至(zhì)如(rú)奶(nǎi)粉(fěn)程(chéng)度(dù)。
一(yī)般(bān)萃(cuì)取(qǔ)方(fāng)式(shì)是(shì)利(lì)用(yòng)DNA的(de)化(huà)性(xìng)不(bù)溶(róng)于(yú)有(yǒu)机(jī)溶(róng)液(yè)中(zhōng)，再(zài)利(lì)用(yòng)离(lí)心(xīn)将(jiāng)其(qí)他(tā)杂(zá)质(zhì)沉(chén)淀(diàn)后(hòu)，可(kě)取(qǔ)出(chū)澄(chéng)清(qīng)的(de)溶(róng)液(yè)，再(zài)利(lì)用(yòng)DNA亲(qīn)水(shuǐ)性(xìng)可(kě)用(yòng)酒(jiǔ)精(jīng)析(xī)出(chū)黏(nián)稠(chóu)的(de)DNA结(jié)块(kuài)。但(dàn)由(yóu)于(yú)溶(róng)液(yè)中(zhōng)的(de)盐(yán)与(yǔ)蛋(dàn)白(bái)质(zhì)会(huì)影(yǐng)响(xiǎng)后(hòu)续(xù)实(shí)验(yàn)的(de)判(pàn)读(dú)，因(yīn)此(cǐ)需(xū)再(zài)用(yòng)酒(jiǔ)精(jīng)与(yǔ)纯(chún)水(shuǐ)清(qīng)洗(xǐ)过(guò)滤(lǜ)，以(yǐ)提(tí)高(gāo)萃(cuì)取(qǔ)DNA的(de)纯(chún)度(dù)。
取(qǔ)得(de)较(jiào)高(gāo)纯(chún)度(dù)的(de)DNA后(hòu)可(kě)送(sòng)定(dìng)序(xù)，旧(jiù)式(shì)的(de)定(dìng)序(xù)仪(yí)在(zài)定(dìng)序(xù)前(qián)需(xū)经(jīng)一(yī)系(xì)列(liè)的(de)扩(kuò)增(zēng)反(fǎn)应(yīng)，如(rú)PCR与(yǔ)大(dà)肠(cháng)杆(gān)菌(jūn)质(zhì)体(tǐ)转(zhuǎn)移(yí)等(děng)，新(xīn)的(de)次(cì)世(shì)代(dài)定(dìng)序(xù)仪(yí)及(jí)第(dì)三(sān)代(dài)定(dìng)序(xù)仪(yí)则(zé)利(lì)用(yòng)生(shēng)物(wù)芯(xīn)片(piàn)可(kě)不(bù)同(tóng)程(chéng)度(dù)的(de)简(jiǎn)化(huà)中(zhōng)间(jiān)扩(kuò)增(zēng)过(guò)程(chéng)，节(jié)省(shěng)时(shí)间(jiān)。
序(xù)列(liè)排(pái)序(xù)与(yǔ)整(zhěng)理(lǐ)、数(shù)据(jù)库(kù)比(bǐ)对(duì)与(yǔ)意(yì)义(yì)
由(yóu)于(yú)定(dìng)序(xù)系(xì)统(tǒng)的(de)定(dìng)序(xù)方(fāng)法(fǎ)都(dōu)是(shì)将(jiāng)体(tǐ)细(xì)胞(bāo)内(nèi)的(de)基(jī)因(yīn)序(xù)列(liè)打(dǎ)断(duàn)成(chéng)很(hěn)多(duō)段(duàn)落(luò)后(hòu)，再(zài)利(lì)用(yòng)DNA扩(kuò)增(zēng)的(de)方(fāng)式(shì)原(yuán)理(lǐ)，在(zài)扩(kuò)增(zēng)的(de)同(tóng)时(shí)借(jiè)由(yóu)侦(zhēn)测(cè)萤(yíng)光(guāng)的(de)方(fāng)式(shì)（将(jiāng)不(bù)同(tóng)碱(jiǎn)基(jī)原(yuán)料(liào)接(jiē)上(shàng)萤(yíng)光(guāng)讯(xùn)号(hào)，只(zhǐ)要(yào)这(zhè)有(yǒu)接(jiē)讯(xùn)号(hào)的(de)碱(jiǎn)基(jī)被(bèi)合(hé)成(chéng)了(le)，即(jí)会(huì)发(fā)出(chū)不(bù)同(tóng)强(qiáng)度(dù)的(de)萤(yíng)光(guāng)讯(xùn)号(hào)）即(jí)能(néng)得(de)到(dào)大(dà)量(liàng)的(de)片(piàn)段(duàn)式(shì)基(jī)因(yīn)序(xù)列(liè)。经(jīng)数(shù)字(zì)化(huà)后(hòu)的(de)基(jī)因(yīn)序(xù)列(liè)需(xū)经(jīng)整(zhěng)理(lǐ)将(jiāng)每(měi)段(duàn)落(luò)的(de)头(tóu)尾(wěi)相(xiāng)接(jiē)成(chéng)一(yī)个(gè)完(wán)整(zhěng)的(de)基(jī)因(yīn)序(xù)列(liè)，以(yǐ)往(wǎng)人(rén)工(gōng)方(fāng)式(shì)耗(hào)时(shí)耗(hào)工(gōng)，现(xiàn)在(zài)利(lì)用(yòng)电(diàn)脑(nǎo)软(ruǎn)件(jiàn)帮(bāng)助(zhù)整(zhěng)理(lǐ)能(néng)有(yǒu)较(jiào)佳(jiā)的(de)效(xiào)率(lǜ)。经(jīng)过(guò)整(zhěng)理(lǐ)的(de)序(xù)列(liè)需(xū)与(yǔ)电(diàn)脑(nǎo)整(zhěng)合(hé)的(de)数(shù)据(jù)库(kù)内(nèi)容(róng)作(zuò)比(bǐ)对(duì)，即(jí)可(kě)查(chá)出(chū)该(gāi)基(jī)因(yīn)的(de)功(gōng)能(néng)以(yǐ)及(jí)该(gāi)基(jī)因(yīn)序(xù)列(liè)内(nèi)是(shì)否(fǒu)有(yǒu)许(xǔ)多(duō)特(tè)异(yì)于(yú)数(shù)据(jù)库(kù)中(zhōng)的(de)位(wèi)点(diǎn)。此(cǐ)步(bù)骤(zhòu)也(yě)是(shì)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)最(zuì)重(zhòng)要(yào)的(de)步(bù)骤(zhòu)。
应(yīng)用(yòng)
自(zì)2025年(nián)人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)体(tǐ)计(jì)划(huà)完(wán)成(chéng)以(yǐ)来(lái)，越(yuè)来(lái)越(yuè)多(duō)的(de)基(jī)因(yīn)功(gōng)能(néng)被(bèi)解(jiě)读(dú)成(chéng)功(gōng)，已(yǐ)超(chāo)过(guò)2025种(zhǒng)基(jī)因(yīn)相(xiāng)关疾(jí)病(bìng)被(bèi)发(fā)现(xiàn)，如(rú)今(jīn)已(yǐ)有(yǒu)700多(duō)种(zhǒng)基(jī)因(yīn)相(xiāng)关疾(jí)病(bìng)已(yǐ)开(kāi)发(fā)出(chū)相(xiāng)应(yīng)药(yào)物(wù)及(jí)治(zhì)疗(liáo)方(fāng)法(fǎ)。(2025)含(hán)癌(ái)症(zhèng)与(yǔ)许(xǔ)多(duō)罕(hǎn)见(jiàn)疾(jí)病(bìng)，其(qí)药(yào)物(wù)的(de)开(kāi)发(fā)与(yǔ)应(yīng)用(yòng)都(dōu)正(zhèng)在(zài)进(jìn)行(xíng)。目(mù)前(qián)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)的(de)技(jì)术(shù)已(yǐ)渐(jiàn)成(chéng)熟(shú)，所(suǒ)检(jiǎn)测(cè)出(chū)的(de)基(jī)因(yīn)型(xíng)除(chú)了(le)应(yīng)用(yòng)在(zài)诊(zhěn)断(duàn)与(yǔ)治(zhì)疗(liáo)之(zhī)外(wài)，甚(shén)至(zhì)能(néng)依(yī)据(jù)数(shù)据(jù)库(kù)的(de)内(nèi)容(róng)经(jīng)数(shù)字(zì)化(huà)统(tǒng)计(jì)方(fāng)式(shì)，预(yù)测(cè)尚(shàng)未(wèi)发(fā)生(shēng)疾(jí)病(bìng)的(de)风(fēng)险(xiǎn)。在(zài)美(měi)国(guó)已(yǐ)有(yǒu)超(chāo)过(guò)800万(wàn)人(rén)作(zuò)过(guò)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)(2025)。
现(xiàn)今(jīn)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)主要(yào)的(de)应(yīng)用(yòng)方(fāng)向(xiàng)包(bāo)含(hán)：
身(shēn)份(fèn)鉴(jiàn)识(shi)／亲(qīn)子(zi)关系(xì)鉴(jiàn)定(dìng)／追(zhuī)溯(sù)祖(zǔ)源(yuán)
单(dān)基(jī)因(yīn)／染(rǎn)色(sè)体(tǐ)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)诊(zhěn)断(duàn)与(yǔ)带(dài)因(yīn)筛(shāi)检(jiǎn)
临(lín)床(chuáng)预(yù)防(fáng)医(yī)学(xué)：多(duō)基(jī)因(yīn)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)
临(lín)床(chuáng)个(gè)体(tǐ)化(huà)医(yī)疗(liáo)：药(yào)物(wù)基(jī)因(yīn)体(tǐ)学(xué)
先(xiān)天(tiān)体(tǐ)质(zhì)/特(tè)质(zhì)潜(qián)能(néng)分(fēn)析(xī)
身(shēn)份(fèn)鉴(jiàn)识(shi)/亲(qīn)子(zi)关系(xì)鉴(jiàn)定(dìng)/追(zhuī)溯(sù)祖(zǔ)源(yuán)
DNA是(shì)每(měi)个(gè)人(rén)独(dú)有(yǒu)的(de)生(shēng)命(mìng)密(mì)码(mǎ)，全世(shì)界(jiè)七(qī)十(shí)几(jǐ)亿(yì)人(rén)当(dāng)中(zhōng)没(méi)有(yǒu)任(rèn)两(liǎng)个(gè)人(rén)的(de)DNA排(pái)序(xù)是(shì)完(wán)全相(xiāng)同(tóng)的(de)（同(tóng)卵(luǎn)双(shuāng)胞(bāo)胎(tāi)例(lì)外(wài)），因(yīn)此(cǐ)能(néng)够(gòu)透(tòu)过(guò)DNA基(jī)因(yīn)分(fēn)析(xī)，做(zuò)到(dào)身(shēn)份(fèn)鉴(jiàn)识(shi)/亲(qīn)子(zi)关系(xì)鉴(jiàn)定(dìng)和(hé)追(zhuī)溯(sù)祖(zǔ)源(yuán)的(de)各(gè)项(xiàng)目(mù)的(de)。其(qí)中(zhōng)最(zuì)常(cháng)见(jiàn)的(de)身(shēn)份(fèn)鉴(jiàn)识(shi)和(hé)亲(qīn)子(zi)鉴(jiàn)定(dìng)，从(cóng)早(zǎo)期(qī)的(de)限(xiàn)制(zhì)酶(méi)片(piàn)段(duàn)多(duō)型(xíng)性(xìng)（restriction fragment length polymorphism；RFLP）或(huò)称(chēng)DNA指(zhǐ)纹(wén)（DNA fingerprint）方(fāng)法(fǎ)，慢(màn)慢(màn)演(yǎn)进(jìn)成(chéng)为(wèi)短(duǎn)相(xiāng)连(lián)重(zhòng)复(fù)序(xù)列(liè)（short tandem repeat；STR）系(xì)统(tǒng)，发(fā)展(zhǎn)至(zhì)今(jīn)已(yǐ)成(chéng)为(wèi)高(gāo)敏(mǐn)感(gǎn)度(dù)、高(gāo)个(gè)化(huà)性(xìng)、完(wán)全数(shù)字(zì)化(huà)、适(shì)合(hé)电(diàn)脑(nǎo)建(jiàn)档(dàng)与(yǔ)比(bǐ)对(duì)之(zhī)世(shì)界(jiè)通(tōng)用(yòng)人(rén)身(shēn)鉴(jiàn)别(bié)系(xì)统(tǒng)，血(xuè)缘(yuán)关系(xì)与(yǔ)身(shēn)份(fèn)鉴(jiàn)定(dìng)正(zhèng)确(què)率(lǜ)能(néng)达(dá)到(dào)99.99%以(yǐ)上(shàng)，提(tí)供(gōng)司(sī)法(fǎ)机(jī)关洗(xǐ)冤(yuān)白(bái)谤(bàng)或(huò)确(què)认(rèn)嫌(xián)疑(yí)人(rén)之(zhī)完(wán)整(zhěng)能(néng)力(lì)。
单(dān)基(jī)因(yīn)/染(rǎn)色(sè)体(tǐ)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)诊(zhěn)断(duàn)与(yǔ)带(dài)因(yīn)筛(shāi)检(jiǎn)
依(yī)据(jù)造(zào)成(chéng)遗(yí)传(chuán)性(xìng)疾(jí)病(bìng)的(de)原(yuán)因(yīn)可(kě)以(yǐ)将(jiāng)其(qí)区(qū)分(fēn)成(chéng)：单(dān)一(yī)基(jī)因(yīn)缺(quē)陷(xiàn)的(de)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)、染(rǎn)色(sè)体(tǐ)变(biàn)异(yì)所(suǒ)引(yǐn)起(qǐ)的(de)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)。单(dān)基(jī)因(yīn)的(de)遗(yí)传(chuán)比(bǐ)较(jiào)简(jiǎn)单(dān)，譬(pì)如(rú)卷(juǎn)舌(shé)头(tóu)是(shì)显(xiǎn)性(xìng)的(de)遗(yí)传(chuán)，如(rú)果(guǒ)父(fù)母(mǔ)亲(qīn)有(yǒu)的(de)话(huà)小(xiǎo)孩(hái)就(jiù)会(huì)有(yǒu)；有(yǒu)一(yī)些(xiē)是(shì)隐(yǐn)性(xìng)的(de)，虽(suī)然(rán)父(fù)母(mǔ)亲(qīn)都(dōu)带(dài)有(yǒu)这(zhè)样(yàng)的(de)基(jī)因(yīn)，只(zhǐ)要(yào)有(yǒu)另(lìng)一(yī)个(gè)好(hǎo)的(de)基(jī)因(yīn)存(cún)在(zài)就(jiù)不(bù)会(huì)显(xiǎn)现(xiàn)出(chū)来(lái)，当(dāng)他(tā)的(de)小(xiǎo)孩(hái)具(jù)有(yǒu)两(liǎng)个(gè)都(dōu)是(shì)不(bù)正(zhèng)常(cháng)基(jī)因(yīn)的(de)时(shí)候(hou)才(cái)会(huì)显(xiǎn)现(xiàn)出(chū)来(lái)。单(dān)基(jī)因(yīn)遗(yí)传(chuán)疾(jí)病(bìng)有(yǒu)蚕(cán)豆(dòu)症(zhèng)，还(hái)有(yǒu)染(rǎn)色(sè)体(tǐ)的(de)问(wèn)题(tí)像(xiàng)唐(táng)氏(shì)症(zhèng)，临(lín)床(chuáng)大(dà)多(duō)透(tòu)过(guò)基(jī)因检测来辅助诊断以及带因筛检，近年来更发展出非侵入性胎儿染色体基因检测技术，将可能取代高侵入性的羊膜穿刺术检查。另外也有少数的家族遗传性癌症，已经证实与单一基因的基因突变有关，例如目前了解比较多的乳癌基因有两个，就是BRCA1和BRCA2。如果带有任何一个基因且产生突变，有40∼70％的机会得乳癌，而除了乳癌之外得到卵巢癌的机会也会提高。父母若带有BRCA突变基因，其子女有一半几率也会带有这个基因，研究团队发现，若父母将BRCA1突变基因传给下一代女宝宝，其六十岁前罹患乳癌的几率超过6成，且70岁前罹患乳癌的几率高达九成，而男宝宝遗传到BRCA1突变基因，未来罹患血癌、胰脏癌的几率也较高。
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一(yī)小(xiǎo)部(bù)分(fēn)，然(rán)而(ér)绝(jué)大(dà)部(bù)分(fēn)（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭常见的慢性重大疾病。多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂，除了同时受到许先天遗传基因的调控以外，与后天的生活环境与习惯也有相(xiāng)当大的关联性。也就是(shì)说(shuō)，先(xiān)天(tiān)与(yǔ)后(hòu)天(tiān)的(de)因(yīn)素(sù)影(yǐng)响(xiǎng)各(gè)半(bàn)，如(rú)何(hé)以(yǐ)后(hòu)天(tiān)克(kè)服(fú)先(xiān)天(tiān)，透(tòu)过(guò)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)预(yù)知(zhī)罹(lí)病(bìng)风(fēng)险(xiǎn)，配(pèi)合(hé)医(yī)师(shī)指(zhǐ)示(shì)积(jī)极(jí)预(yù)防(fáng)成(chéng)为(wèi)重(zhòng)要(yào)的(de)关键)。自(zì)从(cóng)2025年(nián)，美(měi)国(guó)人(rén)类(lèi)基(jī)因(yīn)组(zǔ)计(jì)划(huà)由(yóu)华(huá)裔(yì)科(kē)学家陈奕雄博士所领导的基因解码团队把人类基因组解读完成，科学家发现人类的DNA序列中平均每1000个碱基就会出现1至4个差异位点，称之为单一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）然而这些微小的基因变异(SNP)影响了每一个人的特征、体质的差异，乃至于罹患特定疾病的风险高低。
先天体质/特质潜能分析
过去传统所认知的体质,常常只是一个抽象的概念。 在2025年人类基因体解码后，科学家和医学界逐渐了解到，其实体质就是先天基因遗传的多样性，综合后天条件的长期影响之下所造成的结果。 通常基因型(Genotype)变异经常也就代表着表现型(Phynotype)的不同，造成的结果也就是一般所说的"体质"的差异)。 举例来说，每个人的基础代谢速率(Basal Metabolic Rate)都不相同，除了最基本身高体重的因素以外，有一些基因是控制细胞基础代谢速率的关键，例如UCP1(Uncouple Protein 1)。研究发现，带有UCP1基因变异的人，平均每日基础代谢速率会比一般人低80-100大卡，因此容易累积热量而造成肥胖的状况。 有些人的体质可能对于油脂的吸收特别好，摄取油脂类食物就容易肥胖;也有部分的人对于淀粉的吸收很强，摄取含有糖类的食物就很快转换成脂肪累积，长期下来经常造成身体沉重的负担。 另一方面,许多的科学研究也发现，生物体老化的速率和基因也有着密不可分的关系，DNA受损的程度代表着细胞老化的状况。 最显而易见的就是皮肤的老化，包括抗氧化能力、胶原蛋白的流失，乃至于皱纹的生成，皆与基因体质有关。另外，近年来的多项研究发现，新生儿与孩童的天赋潜能特质与先天的基因多型性有关，包含:身高、人格特质、肌肉爆发力、肌耐力、发育能力、视力等等... 利用基因检测从基因型预测表现型的科学数据,用来预估新生儿与孩童天赋潜能,在许多国家已经被应用于挑选培训运动员的重要指标之一。
基因检测与医疗保险及相关法规
由于基因是每个人的先天体质，是属个人隐私。基因检测可以获得个人体质的资讯，这方面的资讯除了疾病的诊断与治疗外，尚包含个人罹患(huàn)某(mǒu)疾(jí)病(bìng)的(de)风(fēng)险(xiǎn)，如(rú)不(bù)慎(shèn)保(bǎo)管(guǎn)导(dǎo)致(zhì)他(tā)人(rén)利(lì)用(yòng)，将(jiāng)产(chǎn)生(shēng)许(xǔ)多(duō)问(wèn)题(tí)，如(rú)保(bǎo)险(xiǎn)公(gōng)司(sī)取(qǔ)得(de)某(mǒu)人(rén)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)的(de)结(jié)果(guǒ)得(de)知(zhī)其(qí)先(xiān)天(tiān)较(jiào)易(yì)罹(lí)患(huàn)癌(ái)症(zhèng)，恐(kǒng)将(jiāng)针(zhēn)对(duì)某(mǒu)人(rén)作(zuò)拒(jù)保(bǎo)，影(yǐng)响(xiǎng)其(qí)就(jiù)医(yī)权(quán)利(lì)。也(yě)因(yīn)此(cǐ)，欧(ōu)美(měi)各(gè)国(guó)无(wú)论(lùn)民(mín)间(jiān)或(huò)学(xué)界(jiè)都(dōu)在(zài)学(xué)术(shù)与(yǔ)法(fǎ)律(lǜ)上(shàng)的(de)讨(tǎo)论(lùn)非(fēi)常(cháng)热(rè)烈(liè)，其(qí)中(zhōng)，美(měi)国(guó)已(yǐ)立(lì)法(fǎ)规(guī)定(dìng)保(bǎo)险(xiǎn)公(gōng)司(sī)不(bù)得(de)因(yīn)为(wèi)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)的(de)结(jié)果(guǒ)拒(jù)绝(jué)人(rén)们(men)投(tóu)保(bǎo)。在(zài)台(tái)湾(wān)，由(yóu)于(yú)个(gè)资(zī)法(fǎ)的(de)落(luò)实(shí)，医(yī)疗(liáo)院(yuàn)所(suǒ)以(yǐ)及(jí)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)公(gōng)司(sī)都(dōu)不(bù)能(néng)透(tòu)露(lù)受(shòu)试(shì)者(zhě)资(zī)讯(xùn)给(gěi)予(yǔ)第(dì)三(sān)方(fāng)（除(chú)非(fēi)受(shòu)试(shì)者(zhě)亲(qīn)授(shòu)），否(fǒu)则(zé)将(jiāng)面(miàn)临(lín)严(yán)重(zhòng)的(de)罚(fá)则(zé)；且(qiě)目(mù)前(qián)多(duō)数(shù)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)公(gōng)司(sī)所(suǒ)收(shōu)检(jiǎn)体(tǐ)需(xū)由(yóu)受(shòu)试(shì)者(zhě)本(běn)人(rén)提(tí)供(gōng)并(bìng)含(hán)个(gè)人(rén)证(zhèng)件(jiàn)以(yǐ)兹(zī)证(zhèng)明(míng)为(wèi)本(běn)人(rén)（或(huò)法(fǎ)定(dìng)代(dài)理(lǐ)人(rén)）；一(yī)旦(dàn)实(shí)验(yàn)流(liú)程(chéng)结(jié)束(shù)，检(jiǎn)体(tǐ)应(yīng)立(lì)即(jí)销(xiāo)毁(huǐ)，不(bù)得(de)作(zuò)他(tā)用(yòng)。在(zài)大(dà)陆(lù)地(de)区(qū)，有(yǒu)部(bù)分(fēn)省(shěng)籍(jí)已(yǐ)将(jiāng)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)纳(nà)入(rù)健(jiàn)保(bǎo)给(gěi)付(fù)范(fàn)围(wéi)（单(dān)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)项(xiàng)目(mù)）。未(wèi)来(lái)此(cǐ)类(lèi)议(yì)题(tí)将(jiāng)会(huì)被(bèi)讨(tǎo)论(lùn)得(de)更(gèng)加(jiā)热(rè)络(luò)，相(xiāng)关法(fǎ)规(guī)与(yǔ)制(zhì)度(dù)将(jiāng)会(huì)更(gèng)严(yán)谨(jǐn)且(qiě)明(míng)确(què)地(de)被(bèi)定(dìng)制(zhì)出(chū)来(lái)。